Hallan más genes que se relacionan con el alzhéimer
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MADRID.-Marzo 24 del 2024.- (EFE).— Un equipo de científicos descubrió diecisiete nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Alzheimer, un hallazgo que ayudará a comprender mejor esta dolencia neurodegenerativa y a descubrir nuevas vías biológicas en las cuales basar futuros tratamientos y medidas de prevención.
El estudio, cuyos resultados se publicaron ayer en “Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association”, usó la secuenciación del genoma completo para localizar genes específicos y cambios genéticos de interés en regiones genéticas asociadas al alzhéimer.
La investigación, dirigida por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Boston y la Facultad de Salud Pública de la UTHealth de Houston, identificó diecisiete variantes genéticas que pueden influir en el riesgo de presentar alzhéimer y que se encuentran en cinco regiones genómicas.
Tan solo en España, la enfermedad afecta a 700,000 personas mayores de 40 años y se prevé que para 2050 esa cifra se dispare hasta los dos millones (13 millones en el caso de Estados Unidos).
“Los datos de la secuencia del genoma completo interrogan a cada par de bases del genoma humano y pueden proporcionar más información sobre qué cambio genético específico en una región puede estar contribuyendo al riesgo o a la protección de la enfermedad de Alzheimer”, explica Anita DeStefano, coautora del trabajo y profesora de bioestadística en la casa de estudios de Boston.
Para hacer la investigación, el equipo analizó la asociación de variantes únicas e hizo pruebas de asociación de agregación de variantes raras usando los datos de secuenciación del genoma completo del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), una iniciativa genética desarrollada en Estados Unidos en 2012 para tratar el mal.
Los datos del ADSP incluyen más de 95 millones de variantes entre 4,567 participantes con o sin la enfermedad y de varias etnias (blancos, afrodescendientes e hispanos), un dato importante dado que, históricamente, las poblaciones negra y latina han estado infrarrepresentadas en los estudios genéticos del alzhéimer, a pesar de tener una prevalencia del mal mayor que otros grupos étnicos.
“Al utilizar la secuenciación del genoma completo en una muestra diversa pudimos no sólo identificar nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad en regiones genéticas conocidas, sino también caracterizar si las asociaciones conocidas y nuevas se comparten entre poblaciones”, dice Chloé Sarnowski, codirectora y autora del estudio e investigadora de la UTHealth Houston.
“Incluir participantes que representen una ascendencia genética diversa y entornos diversos en términos de determinantes sociales de la salud es importante para comprender el espectro completo del riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, ya que tanto la prevalencia de la enfermedad como las frecuencias de las variantes genéticas pueden diferir entre poblaciones”, subraya DeStefano.
Entre las 17 variantes significativas que se relacionaron con la enfermedad de Alzheimer, la variante KAT8 es una de las más notables, ya que se asoció con la enfermedad tanto en el análisis de variantes únicas como en el de variantes raras. Los investigadores también hallaron asociaciones con varias variantes raras de TREM2.
El equipo espera examinar en futuros estudios las variantes específicas de la población que identificaron en muestras de tamaño mucho mayor, así como explorar cómo afectan estas variantes al funcionamiento biológico.